特纳综合征治疗最理想的结果(特纳综合征治疗最好的医院)
特纳综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响女性的性发育。在过去，特纳综合征的治疗选择有限，但随着医学技术的进步，今天我们迈向了治疗这一疾病的新篇章。最理想的特纳综合征治疗结果是能够实现患者正常的身体发育和性成熟过程。这意味着患者应该达到正常身高，拥有健康的内分泌系统和适当的性征。除此之外，治疗还应该改善患者的生活质量，帮助她们克服在学校、社交和家庭中可能遇到的困难。尽管治疗 *** 可能因个体而异，但综合各方面的医学和支持性治疗是实现这个理想结果的关键。通过正确的诊断和综合治疗，我们能够给每一位罹患特纳综合征的患者带来希望和改善生活的机会。
场景一：某美女，任何特别的地方都没有，不觉得自己会有什么疾病；产检也没怎么完善。孕晚期突发主动脉夹层、破裂、大出血，没救回来；死后发现病因：嵌合型特纳综合征导致突发心血管疾病。
场景二：某美女，平常没啥特别的表现，只是因为怀孕困难，做了染色体检查，发现是嵌合型特纳综合征。医生说怀孕的可能性比较小，建议激素治疗试试、日后可以根据情况尝试试管婴儿。后来突然意外惊喜，自己怀上了。
医生表示这个情况实在太罕见，会加强产科管理，高危产检+羊水绒毛穿刺产前诊断检查。
孕妇自己不放心到处查资料、咨询。发现特纳孕妇心血管疾病风险很高，会很危险。赶紧拿了去找产科医生，反复沟通后，找了心血管科会诊、找了内分泌科会诊甲状腺、糖尿病等高发合并症，安排了完善的监测。成功渡过了孕期爆血管等风险，活了下来，母子平安。
以上场景是想象的，请勿对号入座，不过道理是相通的。
我曾经问过很多临床同事，大多数医生是不知道特纳综合征的。少数人知道特纳综合征，知道会个子矮小、不能生育。但是当说到特纳能外表正常、还能自己生育，所以人几乎都是一副见鬼了的表情。再说到特纳孕妇容易因心脏病在生育时死亡时，所有人都已经傻了。
（五个亚裔特纳女生，能看出和常人区别吗？https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461）
实际上我自己刚看到时候也是这个表情，完全没想到会这样。赶紧去翻书，果然能查到这个说法，也许我以前也看到过。但是时间久了，就忘记了。
一个医生一天要面对几十上百个病人、要面对成百上千种疾病，要把罕见病各种细节都记得，是不可能的。就算再医者良心，也不可能做到面面俱到。
所以，看病不能全指望医生，性命攸关的时候，自己也得努力。
个人建议孕妇做好相关检查、咨询工作。一方面能规避胎儿疾病风险，一方面能排查孕妇自己的妊娠风险，特别情况下能够拯救孕妇本人和孩子的性命。
你是希望最后危险迭起、抢救回来给医生送锦旗呢？还是希望啥事没发生，顺利抱娃回家呢？是个人都会选后者吧。
很多女生舍不得花钱，准爸爸们可以考虑主动给老婆做个检查。花钱表个爱心。没事不亏，有事赚大发了。
疾病介绍
特纳综合征，由性染色体数目异常（45，X），因少了一条X染色体所致。多数在孕期流产，活产女婴中约占1/2500，临床上并不少见。
特征性表现包括身材矮小、不孕、复发性中耳炎和心脏发育异常。很多嵌合型特纳患者（部分细胞正常、部分异常）通常疾病表现不明显。
因为特纳患者不孕率很高，所以通常临床很少去关心特纳女性生育的情况。但实际上，有部分特纳女生是可以自然受孕的，特别是如果患者是嵌合体时。而此时，孕妇有可能因为另一个临床并发症-心脏发育问题，而出现严重的后果。
鉴于特纳女生在怀孕后有主动脉夹层或破裂的风险，导致生命危险。所以，一定要严格监测心脏的情况。如果主动脉大小指数（Aortic size index(ASI)）大于25mm/m2，按WHO的定义为IV级妊娠。此时产妇死亡或严重临床后果的风险极高，不可以妊娠。
TABLE 3特纳综合征妊娠患者的建议管理
孕前，行超声、心脏CT或MRI检测：
•如果ASI ≥2.5 cm/m2，需进行预防性手术；
•如果出现严重主动脉狭窄，建议不要怀孕；
产前：
•如果主动脉ASI<2.0 cm /m2，则每三个月复查超声；
•如果ASI为2.0至2.4 cm/m2之间，或存在双叶主动脉瓣或主动脉狭窄，则每4至6周复查超声；
•如果ASI ≥2.5 cm/m2，则进行预防性手术
•血压控制，尤其是在主动脉狭窄的情况下
•详细的胎儿结构超声检测和遗传咨询
•如果出现严重主动脉狭窄，需讨论终止妊娠手术时机
分娩方式：
•如果ASI ≥2.0、或二叶主动脉瓣、或主动脉狭窄，需及时剖宫产
注：ASI，主动脉大小指数(主动脉直径/体表面积)。改编自Elkayam“妊娠期高危心脏病:第二部分”。J Am Coll Cardiol 2015.35
特纳孕妇后代染色体异常率较高，需完善产前诊断。
特纳孕妇的流产率较高（31%），58%为足月妊娠。其中，约20%的患者并发妊娠高血压疾病。
由于多胎妊娠相关的医疗风险会额外增加，特纳患者行试管婴儿时，应强调单胚胎移植。
另外，由于特纳综合征女性患糖尿病和甲状腺功能障碍的风险增加，因此在怀孕期间需要完善检测和监测。
顺便提一句，特纳综合征宝宝中有一部分（约一半）可以通过NIPT（孕妇血浆中胎儿游离DNA检测）技术筛查到。如果唐筛结果正常的孕妇，可以考虑筛查一下，以往万3到万4。最好每个人都常规做一下NIPT，ACOG是这么推荐的。
